El 12 de julio de 2011, nuesta pequeña Jade fue diagnosticada con un extraño síndrome llamado 1p36 Deletion Syndrome. Este síndrome de deleción o supresión 1p36 (también se conoce como monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por retraso de crecimiento, retardo mental de moderado a grave, ataques repentinos, hipotonía, habla limitada, malformaciones, audición y visión alteradas y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.
La organización 1p36 DSA fue fundada en 2009, por los padres de niños diagnosticados con el síndrome de deleción 1p36, con la esperanza de brindar apoyo a las familias y facilitar la concienciación de esta condición en la sociedad. El Síndrome de supresión 1p36 es una condición genética rara que los investigadores todavía están aprendiendo. De hecho, a menudo no se diagnostica, por lo que se dificulta la planificación y la atención médica adecuada. A menudo, cuando un niño es diagnosticado con el síndrome de deleción 1p36, los padres, e incluso profesionales de la medicina se sienten perdidos al no encontrar información al respecto.
Reconociendo la necesidad, muchos padres dedicados a esta causa han trabajado por su cuenta para unir a las familias 1p36 y crear conciencia sobre esta enfermedad. Esto ha sido posible a través de los foros de Internet, sitios Web personales, blogs y conferencias. Gracias a los avances tecnológicos las familias, finalmente, han podido conectarse y compartir información entre sí, así como también es posible compartir información con los profesionales médicos.
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