Este niño tiene síndrome de tetra-amelia, considerado una enfermedad rara, caracterizada por la ausencia, al nacer, de las extremidades tanto superiores como inferiores. Los científicos suponen que esta condición se debe a un trastorno congénito autosómico recesivo provocado por una mutación en el gen wnt3.
Esta rara enfermedad afecta a 1 de cada 71.000 embarazos.
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El trastorno bloquea el desarrollo de las extremidades, además produce una serie de malformaciones en las distintas áreas del cuerpo. Por ejemplo, en el rostro y el cráneo, también conlleva la aparición de labio leporino, el desarrollo de una sola fosa nasal, paladar hendido, la ausencia de nariz, la microcornea, la microftalmia, catarata o daño palpebral (descenso del párpado Superior).
La tetra-amelia también puede afectar los órganos reproductivos y el sistema urogenital.
Es una enfermedad complicada que puede también alcanzar al corazón, los pulmones con la presencia de hipoplasia o aplasia, haciendo difícil o imposible respirar. Las complicaciones de este síndrome pueden ser devastadoras. Los niños que nacen con esta enfermedad tienen una mínima esperanza de vida. Estos reciben el Gen defectuoso de ambos padres, quienes sin saberlo, eran portadores, aunque nunca presentaron sintomatología, ya que uno de los progenitores lo albergaba, pero no completó el par necesario para desarrollar el síndrome.
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Pocas familias en el mundo tienen algún familiar con este tipo de mutación del wnt3, ya que la esperanza de vida es muy escasa. Los niños suelen morir en sus primeros días de vida, sólo ocho personas han logrado sobrevivir.
Entre ellos destacan:
Hirotada Ototake, periodista deportivo japonés, y toda una celebridad en su país. En 1988 publicó un libro titulado “No hay nadie perfecto”, se convirtió en un Japón y se tradujo a varios idiomas.
Joanne O´Riordan, nació en Irlanda, y a pesar de sus limitaciones físicas es una gran oradora, ha participado ante las Naciones Unidas en Nueva York y ha debatido sobre tecnología tanto en el Instituto de Tecnología de Massachusetts como en la sede de Apple.
Nick Vujicic, motivador australiano y fundador de la organización “Vida sin Extremidades”; también es el protagonista del cortometraje “El circo de las mariposas”. Vujicic ha dedicado su vida a viajar alrededor del mundo contando su experiencia de vida, promoviendo la fe cristiana como Pastor. Está casado y ya tiene dos hermosos niños.
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